Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą metaboliczną, która dziedziczona jest genetycznie. Jakie są przyczyny i objawy fenyloketonurii? Jak wygląda diagnostyka tej choroby i postępowanie w przypadku jej wykrycia?
Skąd bierze się fenyloketonuria?
Fenyloketonuria to choroba metaboliczna, która prowadzi do nadmiernego wzrostu poziomu fenyloalaniny (rodzaj aminokwasu) w ciele chorej osoby. Choroba jest przenoszona dziedzicznie – jeżeli oboje rodzice są nosicielami uszkodzonego genu odpowiadającego aktywność enzymu metabolizującego fenyloalaninę, to u ich dziecka może rozwinąć się PKU, jeśli otrzyma wadliwy gen. Nadmiar fenyloalaniny może również wystąpić u noworodka, którego matka chora na PKU nie stosowała diety eliminacyjnej podczas ciąży.
Wykrywanie fenyloketonurii
W Polsce noworodki poddawane są standardowo badaniom przesiewowym w kierunku fenyloketonurii. W przypadku wykrycia choroby możliwe jest natychmiastowe wdrożenie środków zaradczych w postaci diety ubogiej w fenyloalaninę, dzięki czemu u dziecka nie będą rozwijać się objawy choroby związane z uszkodzeniami układu nerwowego.
Jakie są objawy PKU?
Fenyloalanina to związek niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, jednak na skutek nieprawidłowego metabolizowania tej substancji, u chorych na fenyloketonurię jego ilość jest zbyt wysoka. Prowadzi to do uszkodzeń neurologicznych, które zazwyczaj wiążą się z poważnym upośledzeniem motorycznym i umysłowym oraz występowaniem napadów padaczkowych. Jeżeli chcesz dowiedzieć się więcej na temat fenyloketonurii, przeczytaj artykuł Fenyloketonuria dziś – czy daje objawy.
Czy fenyloketonuria jest uleczalna?
Niestety, PKU to choroba nieuleczalna. Jednak prawidłowa dieta i stałe monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi są w stanie sprawić, że osoby z fenyloketonurią mogą prowadzić zdrowe, aktywne i satysfakcjonujące życie oraz dożywać późnej starości.
Jak zapobiegać rozwojowi choroby?
Podstawą leczenia jest utrzymywanie prawidłowej diety, która powinna być uboga w składniki zawierające fenyloalaninę (przede wszystkim białko). Wczesne wdrożenie leczenia pozwala zapobiec rozwojowi uszkodzeń neurologicznych i zapewnia choremu szansę na normalne życie, dlatego odpowiednia diagnostyka fenyloketonurii oraz stosowanie się do wskazań lekarzy są w przypadku tej choroby niezwykle istotne.
Bądź na bieżąco i zostań jednym z ponad 14 tysięcy naszych obserwujących!
